La maladie de Gaucher, tous les médecins n’ont jamais vu ce rare tableau clinique. On peut donc supposer un nombre élevé de cas non reconnus de la maladie de Gaucher. Mais le diagnostic est simple.

Des maladies rares souvent négligé

On peut donc supposer un nombre élevé de cas non reconnus de la maladie de Gaucher. Mais le diagnostic est simple. “La splénomégalie est un problème courant dans les diagnostics hématologiques”, a déclaré le professeur Claus Niederau au début de sa présentation au congrès de la DGHO en 2017. Le problème ici – il peut y avoir beaucoup de choses derrière une splénomégalie peu claire. Cependant, de nombreux médecins n’associent pas immédiatement ce fait au problème : La splénomégalie est le principal symptôme de la très rare maladie héréditaire qu’est la maladie de Gaucher. “La rate est souvent agrandie plus de 15 fois la norme. Il y a des patients qui ont une rate de cinq kilos”, explique le professeur Niederau. Deux à quatre pour cent de la splénomégalie inexpliquée, comme l’ont montré diverses études internationales, est due à la maladie de Gaucher.

La nécessité du dépistage de la maladie Gaucher

Les autres symptômes possibles de cette grave maladie métabolique sont l’hépatomégalie, la thrombocytopénie, l’anémie et l’atteinte osseuse, y compris l’ostéopénie, l’ostéolyse et l’ostéonécrose. Si elle n’est pas traitée, la maladie de Gaucher peut entraîner de graves déficiences et complications. Il est donc important de dépister la maladie Gaucher le plus tôt possible afin de prévenir les dommages qui en découlent – d’autant plus qu’il existe des options thérapeutiques établies : la thérapie enzymatique de substitution par voie intraveineuse et la thérapie de réduction du substrat oral. Le traitement par réduction du substrat (TRS) est efficace dans la maladie de Gaucher du type 1, qui est présente chez 94 % des patients. Il vise à réduire la formation de glucocérébroside, qui peut atténuer les symptômes cliniques. Le professeur Liederau fait état d’études qui ont montré que le volume de la rate a été réduit de 30 % après 9 mois d’élagueuse ; après quatre ans et demi, le volume de la rate avait diminué de 67 %. Le foie a également été considérablement réduit. L’hémoglobine et le nombre de plaquettes ont augmenté et les manifestations osseuses se sont améliorées de manière significative pendant le traitement. La substance a été bien tolérée. Les événements indésirables tels que les maux de tête, les nausées, la diarrhée et les douleurs abdominales étaient temporaires et plutôt bénins.

Les avantages du dépistage de la maladie gaucher

Cependant, outre le fait positif que des options de traitement efficaces sont disponibles, il existe certains défis qui rendent difficile la bonne prise en charge des patients atteints de la maladie de Gaucher : Il faut en moyenne quatre à dix ans avant qu’un patient atteint de la maladie de Gaucher ne reçoive le bon diagnostic et donc une aide complète. Cela signifie généralement une odyssée de spécialiste à spécialiste : souvent, jusqu’à huit disciplines différentes sont impliquées avant que quelqu’un – généralement l’hématologue – n’ait l’idée décisive de réaliser un test enzymatique. C’est très simple et, dans ce cas, c’est l’étalon-or : un test de sang sec peut rapidement faire la lumière sur la question. Un diagnostic précoce augmente les chances d’éviter des dommages irréversibles aux organes et aux os. Les maladies rares telles que la maladie de Gaucher ne voient naturellement pas tous les médecins régulièrement, de sorte que l’expérience en la matière est rare, c’est pourquoi le dépistage de la maladie Gaucher est important. Cependant, ils rencontrent l’hématologue plus souvent que prévu. Néanmoins, de nombreux patients restent non diagnostiqués pendant des années. Les chiffres de la prévalence de la maladie de Gaucher dans le monde sont d’environ 1: 40 0 00, ce qui signifie qu’en Allemagne, nous devrions en fait avoir 2 000 homozygotes”, a déclaré le professeur Niederau. “Mais nous ne connaissons qu’environ 400 patients. Il doit y avoir un nombre élevé de cas non signalés”. D’où la conclusion de l’expert : “le dépistage de la maladie Gaucher vaut la peine. Parce qu’il existe des options thérapeutiques efficaces qui peuvent presque normaliser l’espérance de vie et la qualité de vie”.